O albinismo é uma condição raríssima que atinge entre 1% a 5% da população mundial. Pessoas que possuem essa característica são aquelas com ausência de melanina na pele, sem a pigmentação na mesma. Dependendo do grau, a pessoa pode ter várias alterações no corpo como colocarão da pele, olhos, cabelo e até nas unhas.
A melanina é uma proteína que nós obtemos através da polimerização, o tirosina. Este é um pigmento escuro que da cor à nossa pele, quanto mais melanina mais escura nossa pele. Além disso, tirosina também da cor aos nossos cabelos e olhos, sem falar na utilidade da melanina, que é nos proteger dos raios U.V. (ultravioletas) do sol.
A palavra albinismo deriva do latim albus, que é quem não possui a enzima tironase. Existem diversos tipos, sendo que todos eles afetam, tanto homens quanto mulheres e até os animais. Para sabermos mais como isso isso funciona, vamos ver abaixo e ficar por dentro do assunto.
Tipos
Através das células chamadas melanócitos, estas que são encontradas na pele, cabelo e olhos, a melanina é encontrada. Como já dissemos acima, a ausência da melanina causa a doença, reduzindo a coloração natural, levando aos sintomas do albinismo.
Existe mais de um tipo de albinismo, sendo eles: o oculocutâneo, ocular ao cromossomo X e as síndromes de Hermansky-Pudlak e Chediak-Higashi.
Albinismo oculotâneo
É dividido e 4 categorias:
- OCA-1 – onde as pessoas apresentam cabelos e pele brancos, além dos olhos azuis quando nascem. Algumas pessoas podem apresentar um aumento de melanina com o passar do tempo, contudo, outras continuam como nascem;
- OCA-2 – Atinge mais pessoas habitantes da África subsaariana e afro-americanos. Nesta hipótese o paciente apresenta cabelos loiros, ruivo ou vermelho-vivo. Os olhos são azuis ou castanho bem claro. Pele branca no nascimento com o desenvolvimento de sardas com o passar do tempo e exposição ao sol;
- OCA3 – Negros do sul da África estão mais propensos a este tipo aqui; sardas e pintas com exposição ao sol aparecerão;
- OCA-4 – Igual ao tipo 2, mas neste caso as pessoas mais atingidas são as do Leste Asiático.
Albinismo ocular ligado ao cromossomo X
Este tipo aqui atinge quase que exclusivamente os homens. Neste caso uma falha no cromossomo X faz com que as pessoas tenham dificuldades com a visão, principalmente. Sem falar em outros problemas relacionados ao cabelo, pele, cor dos olhos e por aí vai.
Síndrome de Hermansky-Pudlak
Aqui temos um tipo muito raro da doença, a qual, normalmente afeta, países como Porto Rico. Portadores dessa vertente da doença sofrem, além da coloração com a pele, doenças pulmonares, intestinais e até distúrbios hemorrágicos.
Síndrome de Chediak-Higashi
Portadores dessa doença apresentam um defeito nos glóbulos brancos do sangue, o que aumenta drasticamente os riscos de infecções. Essa síndrome também é bem rara, ela é uma mutação no gene LYST, o qual é responsável pelo transporte das enzimas aos losossomos. O albino neste caso possui cabelos castanhos ou loiro e a pele é, geralmente, branca ou acinzentada.
Diagnóstico e tratamento
Pode parecer fácil notar alguém com albinismo, porém, como já mostramos acima, existem vários tipos da doença, devendo cada um ser tratado de uma forma exclusiva. Exames físicos, alterações na pigmentação, exame oftalmológico e até comparação com a família devem ser feitos.
Exames nos olhos também deverá ser feito, aprofundado para poder avaliar qualquer tipo de dano ou futuras lesões que a doença poderá causar no paciente. Uma pessoa albina sofre com problemas de visão graves como:
- Fotofobia;
- Estrabismo;
- Miopia;
- Hipermetropia;
- Astigmatismo;
- E dependendo o caso, o albinismo pode deixar o paciente cego. Portanto atenção e por isso a importância do exame de vista minucioso.
O tratamento definitivo ainda não existe, pois como vimos, essa é uma deficiência decorrente da mutação genética. Mas há estudos em andamento que pretendem fazer o reparo da proteína atingida nos genes, fazendo com que a célula possa produzir a melanina.
Enquanto isso, outras drogas também estão sendo estudadas para que a produção de tirosinase aumente. Além do mais, as pessoas que possuem albinismo devem consultar um oftalmologista e, simultaneamente, um dermatologista.
Os albinos devem fazer a reposição da vitamina D, proveniente da luz do sol, pois eles são sensíveis aos raios U.V. Fazer a reposição das vitaminas é essencial para o sistema imunológico.
Prevenção
Para quem é portador, a prevenção é tudo, principalmente no tratamento. Deve-se, principalmente, evitar a luz do sol, pois esta afeta diretamente a pele, queimando e também os olhos. Além de que a luz solar causará o envelhecimento precoce do paciente e pode causar doenças piores como o câncer de pele.
Consultas dermatológicas devem ser feitas periodicamente, com as recomendações sempre atualizadas e consistentes. Além de que o acompanhamento oftalmológico é indispensável, principalmente para crianças.
